בעידן הרפואה המותאמת אישית, בדיקת אקסום נחשבת לאחת הטכנולוגיות המתקדמות והמשמעותיות ביותר בתחום האבחון הגנטי. בדיקה זו מתמקדת ברצפי ה- DNA שמכילים את הקידוד ליצירת חלבונים – האזורים האקסומיים – ומהווים כ-1% מהגנום כולו. אזורים אלו אחראים לרוב המחלות הגנטיות הידועות, ולכן בדיקת אקסום מאפשרת זיהוי מדויק ומהיר של שינויים גנטיים (מוטציות) המשפיעים על הבריאות.
בדיקת אקסום משמשת ככלי לאבחון מגוון רחב של מצבים רפואיים, לרבות מחלות נדירות, מחלות תורשתיות, ומצבים רפואיים ללא הסבר ברור. יתרונה המרכזי הוא היכולת לספק מידע רחב, מעמיק ומדויק תוך שימוש בדגימת דם או רוק בלבד.
למי מיועדת בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום מתאימה בעיקר למצבים שבהם האבחנה הרפואית אינה ברורה, או כאשר קיים חשד למחלות גנטיות מורכבות. היא נועדה לספק תשובות עבור:
- אנשים הסובלים ממצבים רפואיים נדירים שאין להם הסבר ברור.
- זוגות המעוניינים לבצע תכנון משפחתי אחראי ולזהות סיכונים תורשתיים אפשריים.
- משפחות עם היסטוריה של מחלות גנטיות או תורשתיות מורכבות.
- ילדים ותינוקות עם עיכובים בהתפתחות או תסמינים שאינם ניתנים לאבחון בכלים רפואיים רגילים.
באמצעות זיהוי שינויים גנטיים מדויקים, הבדיקה מספקת בסיס לקבלת החלטות רפואיות מושכלות, החל מטיפולים ייעודיים ועד לתכנון טיפולים מניעתיים.
איך מתבצע תהליך בדיקת האקסום?
תהליך בדיקת אקסום מתחיל בייעוץ גנטי מקצועי, שבו נאספים נתונים על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של הנבדק. לאחר מכן, נלקחת דגימת דם או רוק שנשלחת למעבדה גנטית מתקדמת. במעבדה מתבצע ריצוף גנטי הממוקד באזורים האקסומיים של ה- DNA, תוך שימוש בטכנולוגיות מתקדמות לניתוח השינויים הגנטיים.
לאחר פענוח התוצאות, נערכת פגישה נוספת עם יועץ גנטי המסביר את הממצאים. במקרה שמזוהה שינוי גנטי משמעותי, מספק היועץ המלצות מותאמות אישית על בסיס המידע שהתקבל, כולל אפשרויות טיפול, מעקב או תכנון רפואי עתידי.
למה לבחור בבדיקת אקסום?
היתרון המרכזי של בדיקת אקסום הוא היכולת שלה לספק תשובות מדויקות למצבים רפואיים מורכבים שבהם בדיקות אחרות אינן מספקות מענה. הבדיקה מקיפה במיוחד, וניתן להשתמש בתוצאותיה לשיפור איכות החיים, תכנון משפחתי ומעקב רפואי ממוקד.
פרופ' ציפי פליק-זכאי – ייעוץ גנטי עד הבית מציעה ליווי מקצועי ומותאם אישית בתהליך בדיקת אקסום, עם תמיכה מלאה בפענוח ובתכנון בריאותי מותאם עבורך ועבור משפחתך.
